Definición
Esta es una enfermedad auto inmunitaria ocasionada por anticuerpos frente al factor intrínseco y las células parietales gástricas.
También es conocida como anemia megaloblástica por deficiencia de vitamina B12; Anemia aquílica macrocítica; Anemia perniciosa Congénita; Anemia perniciosa juvenil.
Epidemiología y demografía
Es mucho mas frecuente en mujeres, casi nunca se diagnostica antes de los 35 años, la prevalecía es de 2.7% en mujeres y de estas un 4.7% es de raza negra; la prevalecía global de la anemia perniciosa no diagnosticada en mayores de 60 años, es menor de 2%.
Aumenta en enfermedades auto inmunitarias, como la DM, enfermedad de Graves, Enfermedad de Addison, infecciones por Helicobacter pylori. Gastritis crónicas, Enfermedad de Crohn, vegetarianos estrictos sin suplementos de complejo B12, pobreza, desnutrición, Esprue o enfermedad celiaca, una dieta pobre en el embarazo, en pacientes bajo tratamientos para tuberculosis, sobre todo los que tomas ácido paraaminosalicilico, colchicina, neomicina.
Causas:
El factor intrínseco es una proteína que ayuda al cuerpo en la absorción de la vitamina B12 y cuando las secreciones gástricas no tienen suficiente factor intrínseco, esta vitamina no se absorbe bien, ocasionando así la anemia perniciosa y otros problemas relacionados con bajos niveles de dicha vitamina.
La vitamina B12 es necesaria para que las células nerviosas y sanguíneas funcionen de manera apropiada, de tal manera que su deficiencia puede ocasionar una amplia variedad de síntomas, incluyendo fatiga, dificultad para respirar, sensación de hormigueo, dificultad para caminar y diarrea.
Otras causas de los bajos niveles de factor intrínseco (y por lo tanto de anemia perniciosa) incluyen mucosa gástrica atrófica, auto inmunidad contra las células parietales gástricas y auto inmunidad contra el factor intrínseco.
La ausencia del factor intrínseco, producido por las células en el interior del estómago, en sí es la causa más común de deficiencia de la vitamina B12. En adultos, la incapacidad de producir factor intrínseco puede ser el resultado de gastritis crónica o de una gastrectomía. El inicio de la enfermedad es lento y puede tomar décadas.
En muy raras ocasiones, bebés y niños nacen sin la capacidad de producir factor intrínseco en forma efectiva. Esta forma de anemia perniciosa congénita se hereda como un trastorno autosómico recesivo (se necesita un gen defectuoso de cada padre para adquirirlo). Sin embargo, con mucha frecuencia, la anemia perniciosa y otras formas de anemia megaloblástica en los niños son el resultado de otras causas de deficiencia de vitamina B12 u otras deficiencias vitamínicas.
Signos y síntomas
Son múltiples pero a la vez pueden ser difíciles de reconocer.
Palidez de tegumentos y mucosas, glositis, neuropatía sensitiva periférica con parestesias al inicio y puede haber ausencia de reflejos ya en casos avanzados y en ancianos. Perdida del sentido de posición articular, signos de de vías piramidales, puede haber esplenomegalia y hepatopatia leve, en algunos casos delirum o locura megaloblastica y debilidad generalizada.
Fatiga, disnea, taquicardia, anorexia, diarrea, ulceraciones en cavidad oral, una marcha inestable, hipoacusia.
Diagnostico
Diagnostico diferencial: deficiencia de vitamina B12 en la dieta, mala absorción, alcoholismo crónico, gastritis crónica por infección por Helicobacter Pylori, deficiencia de ácido fólico, mielodisplasia.
Para diagnostico pues para no mentarle la madre a mis maestros y catedráticos diré primero que la Historia Clínica, historia familiar y un buen interrogatorio, pero pues como ya se menciono es difícil, así que anexare que la anemia perniciosa varia según el estadio clínico en el que se encuentre. Los estudios de laboratorio son los adecuados, y los de gabinete solo se deben de utilizar para descartar otros procesos inflamatorios sobretodo a nivel gástrico.
Los hallazgos en la BHC pueden ser los siguientes, aunque pueden variar de persona a persona y según el estadio de la anemia:
Una anemia macrocitica y leucopenia, con neutrofilos hipersegmentados, el Volumen corpuscular medio suele ser alto en estadios avanzados, el recuento de reticulocitos puede ser normal aunque tiende a ser bajo, hematocrito bajo, plaquetopenia.
Un examen de química sanguínea de 24 elementos suele mostrar aumento de la LDH, hiperbilirrubinemia directa y disminución de la haptoglobina.
Determinación de vitamina B12 con resultados inferiores a los 100pg/ml. (los valores normales son de 200 a 900 pg/ml).
Examen de Schilling para la determinación de holotranscobalamina II, y medición del ácido metilmalonico.
Tratamiento:
Evitar el ácido fólico si no se realizan aportes adecuados de vitamina B12, el tratamiento adicional se debe de realizar con cobalamina intramuscular de 1,000 mg/semana por 4-6 semanas, seguidas de 1,000 mg/mes intramuscular de manera indefinida, al normalizar los niveles sanguíneos se puede utilizar canocobalamina intranasal  de 500mg una vez a la semana. También da buenos resultados la cobalamina por vía oral a dosis de 1,000 mg/día.
El pronóstico suele ser bueno en cuestión hematológica, mas sin embargo, los daños neurológicos pueden ser permanentes.
Esta anemia la podemos tratar en consultorio de medicina general, se puede consultar o derivar a internista o Hematólogo, solo si los resultados del tratamiento no son del todo aceptados y no se observa mejoría, pero no es una enfermedad exclusiva de médicos especializados. Se puede derivar a gastroenterología solo para descartar o confirmar procesos patológicos a nivel gástrico, tales como el carcinoma enfermedad de Crohn o Esprue.